{"id":5995,"date":"2023-06-19T23:45:36","date_gmt":"2023-06-19T21:45:36","guid":{"rendered":"http:\/\/apollonia1.org\/?page_id=5995"},"modified":"2025-08-09T16:26:10","modified_gmt":"2025-08-09T14:26:10","slug":"la-maladie-aoa1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/la-maladie-aoa1\/","title":{"rendered":"La maladie AOA1"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

<\/span>L\u2019Ataxie Apraxie Oculomotrice de type 1.<\/span><\/span><\/h3>

L\u2019AOA1 est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare<\/p><\/span><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\n

Pour bien comprendre cette maladie, il est indispensable de comprendre ce qu\u2019est une ataxie :
(Source : https:\/\/institutducerveau-icm.org\/fr\/ataxie\/ <\/a>)\n <\/p>\n

Les ataxies (\u00e9tymologiquement d\u00e9sordre) aussi appel\u00e9s syndromes c\u00e9r\u00e9belleux, sont un ensemble de pathologies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives du cervelet et\/ou du tronc c\u00e9r\u00e9bral, qui se traduisent par des troubles de la coordination des mouvements volontaires sans faiblesse musculaire, de l\u2019\u00e9quilibre et une atteinte oculaire. Elles touchent environ 1 personne sur 10 000 (soit environ 10 000 personnes) en France et dans la plupart des pays europ\u00e9ens.\n<\/p>\n

Ces maladies sont dues \u00e0 des dysfonctionnements de la transmission neuronale dans le cervelet et dans les faisceaux nerveux qui y sont connect\u00e9s. Le cervelet est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires. Le premier signe de l\u2019ataxie est souvent une perte de l\u2019\u00e9quilibre qui \u00e9volue de mani\u00e8re continue vers une incoordination qui va affecter la marche, la posture, la parole ou les mouvements oculaires par exemple.\n<\/p>\n

On distingue les ataxies d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique qui affectent les deux c\u00f4t\u00e9s du corps et pr\u00e9sentent une \u00e9volution lente, des ataxies acquises qui surviennent brutalement apr\u00e8s une atteinte c\u00e9r\u00e9brale subite. Une tumeur, une rupture d\u2019an\u00e9vrisme, une infection c\u00e9r\u00e9brale, mais \u00e9galement un abus d\u2019alcool ou une intoxication chimique peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine des ataxies acquises. On distingue \u00e9galement les ataxies cong\u00e9nitales dues \u00e0 des malformations d\u00e9veloppementales du cerveau.<\/p>\n

\n \n<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

<\/span>LES CAUSES ET M\u00c9CANISMES BIOLOGIQUES DES ATAXIES<\/span><\/span><\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\n

Les ataxies ne r\u00e9sultent pas d\u2019une faiblesse musculaire mais ont pour origine un dysfonctionnement du syst\u00e8me nerveux central. Les ataxies c\u00e9r\u00e9belleuses apparaissent en cas d\u2019atteinte du cervelet ; les ataxies sensorielles t\u00e9moignent d\u2019une atteinte de la moelle \u00e9pini\u00e8re, et on peut \u00e9galement distinguer les ataxies vestibulaires. Il existe des ataxies d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique dues \u00e0 des mutations dans diff\u00e9rents g\u00e8nes (plus de 50 connus \u00e0 ce jour) et des ataxies acquises d\u2019apparition brutale, qui ont pour origine une l\u00e9sion du cerveau ou de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Pour en savoir plus sur les causes des ataxies, consultez notre page d\u00e9di\u00e9e.\n<\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

<\/span>LES SYMPT\u00d4MES ET LE DIAGNOSTIC DES ATAXIES<\/span><\/span><\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\n

Les ataxies c\u00e9r\u00e9belleuses se caract\u00e9risent par une perte de coordination, l\u2019apraxie emp\u00eachant les patients de contr\u00f4ler la position de leurs membres ou leur posture. Selon le type d\u2019ataxie on peut observer une dysm\u00e9trie (perte de contr\u00f4le de l\u2019amplitude des mouvements volontaires), une dysarthrie (perte de contr\u00f4le de la parole et de son amplitude), un nystagmus (perte de contr\u00f4le des mouvements des yeux) et des tremblements peuvent appara\u00eetre.\n<\/p>\n

Le diagnostic d\u2019ataxie s\u2019appuie sur un examen clinique, une imagerie c\u00e9r\u00e9brale, des examens d\u2019\u00e9lectrophysiologie et une analyse g\u00e9n\u00e9tique dans les cas familiaux.\n<\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

<\/span>LES TRAITEMENTS DES ATAXIES<\/span><\/span><\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\n

Il n\u2019existe \u00e0 ce jour aucun traitement approuv\u00e9 pour les ataxies c\u00e9r\u00e9belleuses d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique pour lesquelles la kin\u00e9sith\u00e9rapie, l\u2019ergoth\u00e9rapie ou l\u2019orthophonie peuvent soulager les sympt\u00f4mes.\n<\/p>\n

Les ataxies acquises peuvent \u00eatre trait\u00e9es selon leur origine, toxique, traumatique, inflammatoire. Dans le cas d\u2019une ataxie r\u00e9sultant d\u2019une tumeur c\u00e9r\u00e9brale par exemple, un traitement par chimioth\u00e9rapie ou par chirurgie visant \u00e0 \u00e9liminer la tumeur r\u00e9duira voire supprimera les sympt\u00f4mes de l\u2019ataxie.<\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

<\/span>L'Ataxie oculomotrice de type 1 (AOA1)<\/span><\/span><\/h3><\/span><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t

Epid\u00e9miologie<\/H3>\n

L'ataxie-apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) repr\u00e9sente 3,6 % de toutes les ataxies c\u00e9r\u00e9belleuses r\u00e9cessives autosomiques (ARCA) au Portugal ; au Japon, l'AOA1 semble \u00eatre la cause la plus fr\u00e9quente d'ataxies c\u00e9r\u00e9belleuses autosomiques r\u00e9cessives (ARCA). Dans une cohorte de 227 patients d'origine principalement fran\u00e7aise atteints d'ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse progressive et s\u00e9lectionn\u00e9s une fois exclue l'ataxie de Friedreich, la fr\u00e9quence relative de l'AOA1 \u00e9tait de 5%.\n<\/p>\n

Description clinique<\/h3>\n

L'AOA1 se manifeste par une ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse apparaissant entre 2 et 6 ans (soit un \u00e2ge moyen d'apparition de 4,3 ans), et se caract\u00e9rise par un d\u00e9s\u00e9quilibre progressif de la marche, suivi de la dysarthrie, puis de la dysm\u00e9trie des membres. Plus tard, le tableau clinique est domin\u00e9 par la neuropathie motrice axonale p\u00e9riph\u00e9rique. L'apraxie oculomotrice (OMA, incapacit\u00e9 \u00e0 coordonner les mouvements des yeux et de la t\u00eate : l'obtention d'une vision lat\u00e9rale est pr\u00e9c\u00e9d\u00e9e d'un mouvement de la t\u00eate) est pr\u00e9sente chez presque tous les patients atteints d'AOA1. La chor\u00e9e se manifeste d\u00e8s le d\u00e9but chez 80 % des patients et la dystonie des membres sup\u00e9rieurs (voir ce terme) chez environ 50 % des patients. Parmi les autres caract\u00e9ristiques, on distingue des ondes carr\u00e9es (square wave jerks), une poursuite saccadique et le nystagmus se manifestant dans le regard, une ar\u00e9flexie suivie d'une neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique s\u00e9v\u00e8re. On observe une d\u00e9ficience intellectuelle variable.<\/p>\n

Etiologie<\/h3>\n

L'AOA1 r\u00e9sulte de mutations dans le g\u00e8ne APTX (9p13.3) qui code pour l'aprataxine jouant un r\u00f4le important dans la r\u00e9paration des cassures simple-brin de l'ADN. La plupart des mutations identifi\u00e9es jusqu'\u00e0 pr\u00e9sent sont localis\u00e9es dans les exons 5, 6 et 7. Certaines corr\u00e9lations ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tablies entre le g\u00e9notype et le ph\u00e9notype : par exemple, le ph\u00e9notype chor\u00e9ique grave et persistant est associ\u00e9 aux mutations A198V, les mutations tronqu\u00e9es sont associ\u00e9es \u00e0 une apparition plus pr\u00e9coce et les d\u00e9l\u00e9tions \u00e0 un ph\u00e9notype plus s\u00e9v\u00e8re et \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle.<\/p>\n

M\u00e9thode(s) diagnostique(s)<\/h3>\n

\nLe diagnostic de l'AOA1 est bas\u00e9 sur les r\u00e9sultats cliniques, l'\u00e9volution progressive, l'absence de signes extraneurologiques et les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux. Les r\u00e9sultats de l'\u00e9lectromyographie r\u00e9v\u00e8lent une neuropathie axonale sensori-motrice s\u00e9v\u00e8re. Les enregistrements oculographiques montrent des latences normales, des saccades hypom\u00e9triques, une diminution du gain moyen en amplitude et des saccades r\u00e9parties en plusieurs saccades successives. L'imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique c\u00e9r\u00e9brale montre une atrophie c\u00e9r\u00e9belleuse. L'hypoalbumin\u00e9mie et l'hypercholest\u00e9rol\u00e9mie sont habituelles (la dur\u00e9e de la maladie est positivement corr\u00e9l\u00e9e avec le cholest\u00e9rol et n\u00e9gativement corr\u00e9l\u00e9e avec le taux d'albumine). Le diagnostic est confirm\u00e9 par l'analyse mol\u00e9culaire du g\u00e8ne APTX.\n<\/p>\n

Diagnostic(s) diff\u00e9rentiel(s)\n<\/h3>\n

Le diagnostic diff\u00e9rentiel vise \u00e0 \u00e9carter l'ataxie de Friedreich, l'ataxie par d\u00e9ficit en vitamine E, l'AOA2, l'ataxie-t\u00e9langiectasie, l'ataxie-t\u00e9langiectasie-like, l'ataxie spastique autosomique r\u00e9cessive de type Charlevoix-Saguenay (voir ces termes).\n<\/p>\n

Diagnostic pr\u00e9natal<\/h3>\n

Le d\u00e9pistage des porteurs dans des familles \u00e0 risque et les tests pr\u00e9nataux sont possibles si les deux all\u00e8les responsables de la maladie dans une famille sont connus.<\/p>\n

Conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/h3>\n

Le mode de transmission de l'AOA1 est autosomique r\u00e9cessif. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est recommand\u00e9, car les fr\u00e8res et soeurs d'un individu affect\u00e9 ont chacun 25 % de risques d'\u00eatre affect\u00e9s, 50 % de risques d'\u00eatre des porteurs asymptomatiques et 25 % de risques de n'\u00eatre ni affect\u00e9s ni porteurs.\n<\/p>\n

Prise en charge et traitement<\/h3>\n

Il n'existe pas de traitement sp\u00e9cifique de l'AOA1 et la prise en charge consiste essentiellement en un traitement de soutien. Celui-ci repose sur la physioth\u00e9rapie pour traiter les incapacit\u00e9s r\u00e9sultant de l'ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse et de la neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique ; un soutien p\u00e9dagogique pour compenser les difficult\u00e9s de lecture et d'\u00e9criture, l'orthophonie pour la dysarthrie et les troubles cognitifs. Un r\u00e9gime pauvre en cholest\u00e9rol et un traitement hypolipid\u00e9miant sont recommand\u00e9s. Un suivi de routine par un neurologue ou un neurog\u00e9n\u00e9ticien est recommand\u00e9. Certains essais th\u00e9rapeutiques sont en cours, comme l'\u00e9valuation de l'efficacit\u00e9 de la coenzyme Q10 dans l'\u00e9volution de la maladie.<\/p>\n

Pronostic<\/h3>\n

L'AOA1 est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative progressive et la plupart des patients sont en fauteuil roulant entre sept \u00e0 dix ans apr\u00e8s le d\u00e9but de la maladie.
\nSource : https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1168#:~:text=L'AOA1%20se%20manifeste%20par,de%20la%20dysm%C3%A9trie%20des%20membres<\/a>\n<\/p>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t
<\/span><\/div><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

test<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_eb_attr":"","footnotes":""},"class_list":["post-5995","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/5995","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5995"}],"version-history":[{"count":64,"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/5995\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6363,"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/5995\/revisions\/6363"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/apollonia1.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5995"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}